¿Qué es el SINDROME X FRAGIL?


El Síndrome X-Frágil es la forma más común de discapacidad intelectual genética hereditaria que se conoce. 

Su herencia está ligada al cromosoma X  y está causada por la mutación dinámica del gen FMR1 que se localiza en el cromosoma X en la la zona q-27.3. 

La mutación más frecuente es la expansión de tripletes CGG, con metilación del promotor, que inhibe la expresión del gen,  lo que conduce a la carencia de la proteína que codifica este gen, que se conoce como FMRP.

Este síndrome puede causar problemas de comportamiento como Hiperactividad y déficit de atención, trastorno ansioso, problemas de lenguaje, deficiencia intelectual y trastornos cognitivos que pueden manifestarse como sutiles dificultades de aprendizaje y un cociente intelectual normal hasta una discapacidad mas severa y comportamiento autista. 


 
Las características más relevantes son: 
Cara alargada, frente amplia, orejas grandes y evertidas, estrabismo, paladar hendido, hiperextensión de las articulaciones, callosidades en los dedos y las manos por morderse cuando están ansiosos, prolapso de la válvula mitral en el corazón, aumento del tamaño de los testículos, hipotonía muscular, pies planos, a veces convulsiones.  En un porcentaje de casos rasgos autistas.





¿Que son las ENFERMEDADES RARAS??

La Unión Europea define las "enfermedades raras" o “minoritarias”, como un conjunto heterogéneo de dolencias que aúnan dos características: afectan a pocas personas (1 por cada 2.000 habitantes), y por ser crónicas suelen generar dependencia en las actividades diarias y a veces discapacidad. El 80% de estas enfermedades minoritarias son genéticas y suelen iniciar su desarrollo en los primeros años de vida. Hasta el momento, hay clasificadas unas 7.000 enfermedades minoritarias, pero continuamente aparecen otras nuevas. 

El síndrome del Cromosoma X-frágil o Síndrome X-frágil es una de estas patologías minoritarias del neurodesarrollo por lo que la aparición de los primeros síntomas suele ocurrir en la primera infancia llegando a causar trastornos del aprendizaje, del comportamiento, del lenguaje, en muchos casos causa discapacidad intelectual y a veces autismo. En la Comunidad Autónoma de Andalucía, según las estimaciones recientes, existirían unos 1670 varones y 1100 mujeres afectadas. En España la cifra  estimada sería  9300 varones y 6000 mujeres. La gran diversidad y heterogeneidad en la sintomatología de la enfermedad ha dificultado durante las últimas décadas el diagnóstico temprano y el seguimiento en cuanto a la atención sanitaria, retrasando la atención temprana tan necesaria en estos casos, siendo los programas de escolarización infantil a partir de 3 años donde se empiezan a detectar los casos, cuando se observan retraso en las adquisiciones básicas del neurodesarrollo infantil.

La investigación ha permitido desarrollar técnicas de diagnóstico y protocolos preventivos, así como enfoques farmacológicos más eficaces que permitan desarrollar al máximo las capacidades permitiendo en muchos casos una inclusión escolar total durante la etapa infantil, primaria y secundaria, con adaptación curricular, llegando a educación secundaria y al desarrollo de habilidades que permiten una integración laboral.

También, y debido a la baja prevalencia de estas dolencias ha aparecido el término de los llamados "medicamentos huérfanos". La Unión Europea define como medicamento huérfano el que está destinado a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad rara o grave, y cuya comercialización resulte poco probable por parte de las industrias farmacéuticas por su poca demanda o son muy caros de producir. Por ello, necesitan la financiación pública para su desarrollo y comercialización.

Durante los últimos 15 años hemos desarrollado una línea de investigación que ha permitido probar que una combinación de antioxidantes permite mejoras significativas en comportamiento, atención y aprendizaje en los pacientes pediátricos mayores de 3 años, lo que puede significar un nuevo enfoque farmacológico específico para el Síndrome que carecía de fármacos eficaces, que permitiesen un desarrollo más normalizado o la prevención de sintomatología del Síndrome X frágil.